【摘 要】
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目的应用MLPA技术快速鉴定分析胎儿脐血染色体核型分析中衍生型12号染色体异常片段。方法本院产前诊断中心就诊孕妇,23岁,G5P1。本次妊娠孕早期血清学唐氏筛查低风险,B超未见
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目的应用MLPA技术快速鉴定分析胎儿脐血染色体核型分析中衍生型12号染色体异常片段。方法本院产前诊断中心就诊孕妇,23岁,G5P1。本次妊娠孕早期血清学唐氏筛查低风险,B超未见异常。23周B超显示:胎儿胆囊增大,双肾实质回声稍增强,单脐动脉,双侧11肋。脐血穿刺产前诊断染色体核型分析,发现一条衍生型12号染色体。遂应用MLPA试剂盒P036和P070,对胎儿衍生型12号染色体进行快速确诊并探讨其来源。结果 MLPA结果显示胎儿12p13.33位置有重复,12q24.33位置有缺失。结合核型分析结果,考虑胎儿衍生12号染色体核型可能为:der(12)(pter→q24.33::p11.2→pter)。结合之后的CMA分析,提示其父亲12号染色体臂间倒位[46,XY,inv(12)(p11.2q24.33)],与MLPA结合核型分析结果相符。该胎儿衍生型12号染色体考虑为重组染色体,其父亲的生殖细胞形成时,臂间倒位的染色体片段与另一正常染色体片段发生了同源配对和交换,形成带有12p13.33重复及12q24.33缺失的重组染色体配子。结论应用MLPA技术结合核型分析,可对胎儿衍生染色体的来源进行快速鉴定。
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