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目的 探讨转化生长因子TGF-β 1基因单核苷酸多态性与中国广东汉族人群PCOS的相关性.方法 选择广东汉族人群为研究对象,收集328例PCOS患者和358例正常妇女外周血标本,提取DNA.从dbSNP数据库中获取TGF-β 1的TaqSNPs数据,选择位于该基因潜在功能区的5个常见位点rs4803457、rs11466313、rs2317130、rs1800469和rs1800470进行分析.基因分型采用Snapshot方法,连锁不平衡与单体型分析采用Haploview软件进行估计和比较,并应用病例对照分析方法进行相关性研究.结果 两组间TGF-β 1基因rs4803457位点基因型频率比较差别有统计学意义(x2=8.5423,P=0.0140)；余四个位点两组间基因型频率比较差别无统计学意义(P＞0.05).遗传不平衡分析发现5个SNP位点在同一个单体模块,其中,rs4803457、rs11466313、rs1800469和rs1800470之间具有强LD关系(D'＞0.8,r2＞0.8).构建单体型分析发现T-CCC、C-CCC、C-CTC单体型在PCOS组中明显增加,与对照组相比有统计学差异(P＜0.01).建立多因素logistic回归模型分析显示,经矫正年龄、体重指数(BMI)后,以野生型等位基因组成的单体型T-CTC作为对照,单体型T-CCC、C-CCC、C-CTC可能是PCOS易感性的致病性因素(OR值分别为3.20、5.65、5.74；95％CI分别为1.56-6.55、1.59-20.02、2.84-11.59).结论 TGF-β 1基因SNPs rs4803457C/T多态可能与中国广东地区汉族妇女PCOS发生有关,而暂未发现rs11466313、rs2317130、rs1800469、rs1800470位点多态与PCOS发生有关.5个多态位点构成的T-CCC、C-CCC、C-CTC单体型可能是中国广东地区汉族妇女PCOS的危险因素.