论文部分内容阅读
连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)在基因定位、基因组选择、进化等研究中扮演着重要角色。随着牛基因组测序的完成,连锁不平衡在基因组上的分布及强度正成为目前基因组学的研究热点之一。随着覆盖全基因组SNP芯片的推出,构建高密度连锁不平衡图谱将有助于更高效利用群体的连锁不平衡信息。本研究以2093头中国荷斯坦牛为研究对象,利用Illumina公司开发的牛50K SNP芯片(Illumina BovineSt50,含54001 SNPs),根据连锁不平衡程度x2分别构建以Btau4.2和UMD3.0为基因组参考序列的中国荷斯坦牛高密度连锁不平衡图谱,并对其影响因素加以探讨。质量控制标准设定为SNP检出率0.95,最小等位基因频率>
0.05,样本检出率0.95,哈代温伯格平衡检验显著性水平0.0001。经过质量控制,共1968个样本和38796(Btau4.2)和39961(UMD3.0)个SNPs用于分析。结果表明,中国荷斯坦牛相邻标记问的连锁不平衡程度x2为0.25左右,比利用同样芯片分析的德园荷斯坦牛低(0.3±0.32)。随着物理距离的增加,LD呈衰减趋势,但是某些距离较远的SNP间也存在强LD。本研究同时表明,根据Btau4.2和UMD3.0两种牛基因组版本绘制的连锁不平衡图谱差异不大。