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目的 先天性糖基化异常是罕见的遗传代谢病,本文拟通过对一例先天性糖基化异常Ⅰa 型的患儿及其家系的分析,对本症的诊疗进行研究.方法 分析一例因脑病及肝病被发现的先天性糖基化异常Ⅰa 型婴儿的临床经过,就其生化、影像及基因特点进行研究.
一例因脑病及肝病被发现的先天性糖基化异常Ⅰa型婴儿及其家系
【摘 要】
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目的 先天性糖基化异常是罕见的遗传代谢病,本文拟通过对一例先天性糖基化异常Ⅰa 型的患儿及其家系的分析,对本症的诊疗进行研究.方法 分析一例因脑病及肝病被发现的先天性糖基化异常Ⅰa 型婴儿的临床经过,就其生化、影像及基因特点进行研究.
【机 构】
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郑州市儿童医院 河南中医药大学第一附属医院
【出 处】
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中华医学会第10次全国重症医学大会
【发表日期】
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2016年10期
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