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左室心肌致密化不全是一种临床上少见的先天性心肌病,其发生可能是由于胚胎期心肌压力负荷过重或心肌的局部缺血阻止了窦状隙的退化,导致心肌正常致密化过程失败,从而使心肌内窦状隐窝持续存在,肌小梁发育异常粗大,使相应区域致密心肌形成减少。但是随着对左室心肌致密化不全认知水平的提高,研究者们在其他病例(包括肥厚型心肌病患者)中也发现了不同程度的心肌致密化不全。普通二维超声心动图是临床诊断肥厚型心肌病的重要手段,也是临床筛查左室心肌致密化不全的首选方法,但容易受近场伪影和声窗限制而影响心尖部心内膜显示,所以对心肌致密化不全检出率较低。造影超声心动图能清晰勾画心内膜边界,凸显小梁间隐窝,是检查心肌致密化不全的最佳方法。二维应变成像技术是目前评价心肌功能的重要方法,纵向应变则是评估心肌收缩功能的常用指标。虽然众多研究显示肥厚型心肌病患者纵向应变较正常人明显减低,但目前尚无研究报道心肌致密化不全对肥厚型心肌病患者心肌收缩功能的影响。目的通过普通二维超声心动图和造影超声心动图判断肥厚型心肌病患者各室壁节段是否伴有心肌致密化不全,比较两种方法的检出率;应用二维应变成像技术评价肥厚型心肌病患者伴有致密化不全节段与不伴有致密化不全节段的收缩功能是否有差异。方法对39例临床确诊肥厚型心肌病的患者,用普通二维超声心动图和造影超声心动图进行检测,测量舒张末期各节段心肌总体厚度和致密化不全厚度,比较造影前后心肌致密化不全的检出率和占心肌总体厚度的比例;应用二维应变成像技术,测量各节段心肌的纵向应变值以评价其收缩功能,依据造影超声心动图所显示各节段是否伴有心肌致密化不全分组,进行统计学分析。结果普通二维超声心动图发现肥厚型心肌病患者伴有心肌致密化不全病例18例(46.15%),致密化不全节段46(649)处(7.09%);造影超声心动图发现肥厚型心肌病患者伴有心肌致密化不全病例33例(84.62%),致密化不全节段181(647)处(27.98%)。普通二维超声心动图测量心尖部心肌致密化不全厚度(2D NC-thinkness)为(2.5±0.2)mm,造影超声心动图测量心尖部心肌致密化不全厚度(CENC-thinkness)为(5.6±0.2)mm,P<0.001。造影超声心动图能更清晰地勾勒出心内膜线,且造影剂能充填致密化不全心肌的小梁间隐窝,能明显提高心肌致密化不全的检出率。依据造影后肥厚型心肌病患者心尖各节段是否伴有心肌致密化不全进行分组,统计分析结果显示:心肌致密化不全组纵向应变值为(-12.52±0.42),心肌致密化组纵向应变值为(-17.77±0.94);(P<0.001),表明伴有致密化不全的心尖节段的收缩功能明显低于不伴心肌致密化不全的心尖节段。结论肥厚型心肌病患者心尖节段常伴有心肌致密化不全,造影超声心动图是检查该病变的准确、敏感的方法;肥厚型心肌病患者伴有心肌致密化不全的节段,其收缩功能较致密化节段明显减低。