角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床系列研究

来源 :第四届中国西部地区皮肤性病学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:youluxihua
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角蛋白是皮肤角质形成细胞和其它上皮细胞的主要结构蛋白之一,参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。随着角蛋白疾病基因的发现和确定,对疾病临床表现与基因突变之间相互关系和规律的揭示成为研究重点,这将为遗传咨询提供可靠资料,提高分子诊断水平,为基因治疗奠定基础。 近6年来,我们开展了角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床研究,对先天性厚甲症(PC)、先天性大疱性表皮松解症(EBS)、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)家系的研究取得了有重要意义的结果。 本文通过对角蛋白异常遗传性皮肤病基因突变和临床系列的研究,为角蛋白结构与功能与临床表现的关系进一步提供了体内依据,为这些疾病的基因诊断、产前诊断奠定了基础。
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本研究的是应用地塞米松联合胰岛索长时间做用于卵巢颗粒细胞诱导胰岛素抵抗,并用氚标检测细胞对葡萄糖的摄取的变化,发现地塞米松联合胰岛素作用后,细胞对葡糖的摄取减少,分别用药物曲格列酮、二甲双胍、葛根素、小檗碱作用细胞后,对葡萄糖的摄取增加。表明卵巢细胞产生胰岛索抵抗,同时检测细胞上消的甾体激素的变化,结果显示雌激素的明显含量增加,药物作用后雌激素的含量有所降低。那么胰岛素抵抗和卵巢功能障碍的关系怎样
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外阴阴道假丝酵母菌病(vulvovaginal candidiasis,vvc)也称外阴阴道念珠菌病,是常见的妇科炎性疾病,一般认为WC义分为两种类型,一种为无症状的带菌者(阴道寄居),一种为有症状的阴道炎,治疗效果一般较好。2002年至2004年妇科门诊川中两医药结合治疗VVc患者392例,与制霉菌素片外用对照组194例比较疗效显著差异,本文对其患者的临床资料和治疗方法进行了比较。
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随着抗生素及皮质激素的广泛应用,真菌病的病例日益增多,及早发现和适当的护理,对于提高其治愈率,降低死亡率有重要意义。某科室2001年住院病人中感染真菌的病例共15例,因及早发现并给予有效治疗及精心护理,患者全部治愈出院。本文主要对如何早期发现及护理等问题谈谈体会。
老年皮肤瘙痒症是常见皮肤疾病,治疗相对困难,严重的影响了老年患者的生活质量,因其病因复杂,且治疗矛盾影响到治疗措施的选择,因此寻找一种相对安全、不影响其他老年病治疗的有效的综合治疗方法,是其治疗的主要方向。斯奇康作为免疫调节剂作用于淋巴细胞分化、发育及成熟的各个阶段,可提高人体免疫力,增强皮肤局部的免疫功能。2003年1月至2005年12月有,本研究应用免疫调节剂配合常规疗法对69例以皮肤瘙痒为主
表皮松解性棘皮瘤是一种少见的良性肿瘤,病因不明。临床上表皮松解性棘皮瘤呈疵状外观,但无人类乳头瘤病毒DNA。在表皮松解性角化过度症中角蛋白1 (K1)和角蛋白10 (K10)基因突变引起角蛋白丝异常a Cohen等证实在单发的表皮松解性棘皮瘤皮损中K1和K10表达异常,提出在这种皮损中的表皮松解性角化过度是山于K1和K10基因突变所致。有报道背部的多发性表皮松解性棘皮瘤发生在强烈的日光照射后。还有
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2000年,我国卫生部疾病控制司将非淋菌性尿道炎(NGU)列为我国重点防治的8种性传播疾病之一,NGU受到医界的关注。据近年来国内有关报道,NGU的患病率已跃居8种STD的首位,而支原体引起NGU和慢性前列腺炎的病例也显著高于衣原体和其它病原体。支原体的耐药菌株逐年增多,不少报道支原体对红霉素类药如阿奇霉素、克拉霉素,喹诺酮类药如氧氟沙星,司帕沙星等已产生耐药性,对四环素类药如美满霉素,多西环素的
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