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目的:固醇调节元件结合蛋白-1c(sterol regulatory element binding proteins-1c,SREBP-1c)是调节体内脂肪合成的一种很重要的核转录因子。SREBP-1c又称脂肪细胞定向和分化因子1(adipocyte diferentiation and determination factor-1,ADD-1),SREBP-1c能调控与脂肪酸和葡萄糖代谢有关的酶基因的表达,因此它与脂肪酸、甘油三酯和糖代谢有明显的关系。本研究旨在探讨固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因多态性rs2297508在甘肃东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病和血脂的关系。方法:采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)方法,检测115例甘肃东乡族正常对照者和甘肃东乡族89例2型糖尿病患者基因型,并使用DNA序列测定以进一步明确基因型;以生化方法测定所有研究对象的血脂、血糖水平;使用放免法测定所有受试者的胰岛素水平。结果:(1)SREBP-1c基因rs2297508位点GG、GC、CC基因型频率在对照组和2型糖尿病组分别为0.58,0.37,0.04和0.49,0.35,0.16;等位基因G、C频率在对照组和2型糖尿病组分别为0.77,0.23和0.67,0.33。其基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。(2)与对照组比较,糖尿病组的TC、TG、LDL-C水平显著升高(P<0.05),两组间的HDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)(3)与对照组比较,糖尿病组C等位基因携带者(GC+CC)的TG水平和LDL-C水平显著高于GG基因型患者(P<0.01)。无论在对照组还是在糖尿病组,各基因型之间TC和HDL-C水平差异均没有统计学意义。结论:SREBP-1c基因多态性位点rs2297508与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的危险因素;并提示此多态性对东乡族人群血浆TG水平、LDL-C水平有影响,且C等位基因与血浆TG和LDL-c水平增高可能有关。