【摘 要】
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α和β地中海贫血(αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900])是世界上最常见的单基因遗传病之一,α地贫分布于包括非洲、地中海地区、
【机 构】
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南方医科大学医学遗传学教研室南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心(510515)
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α和β地中海贫血(αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900])是世界上最常见的单基因遗传病之一,α<+>地贫分布于包括非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带疟疾高发地区,α<0>地贫主要分布于东南亚、中国南方和少数地中海沿岸国家。Β地贫的高发区与α地贫类似,其地理分布主要在全球的热带和亚热带疟疾高发地区。我国的高发区主要分布于长江以南各省区,人群中α地贫基因携带者检出率约为1％~23％,β-地贫为0.5％~6％,其中,尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,这些地区人群中的重型α地贫(包括HbH病)的发生率为1.2％~8.1‰,β地贫(包括中间型地贫)估计发生率为0.4‰。
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