相当一部分的单纯性先天性输精管缺如是CFTR基因突变的结果，是囊性纤维化病的一个特殊的表现型，但在另一部分CBAVD及CUAVD患者中并未发现CFTR基因突变。因此先天性输精管缺如可分为2类：第1类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性肺部疾患，胰腺功能不足等就诊，检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状;第2类病因不明，临床多以不育就诊，而体检时未见其他异常。先天性输精管缺如还包括部分输精管缺如又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致。由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。睾丸精原细胞瘤，精原细胞瘤（seminoma）起源于睾丸原始生殖细胞，为睾丸最常见的肿瘤，占睾丸生殖细胞肿瘤的60％～8%，多发生于中年以后，常为单侧性。发生于隐睾的机率较正常位睾丸高几十倍。该瘤为低度恶性。对精原细胞瘤的公认治疗，是睾丸切除术后对腹膜后淋巴结体外放疗，5年存活率接近95%。精原细胞对放射线极为敏感，但照射后可能引起不育。先天性输精管缺如本身还无法治疗，单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗，双侧输精管缺如患者随着辅助生殖技术的发展，患者的生育已成为可能。此列患者因精原细胞瘤输精管正常侧睾丸切除，余输精管部分缺如侧睾丸，通过辅助生殖技术还存生育可能，但精原细胞瘤治疗中放射治疗带来的损伤造成不育风险明显增高，在此列患者中放射治疗的选择时机有待商榷。