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本研究对中国汉族人群205例TOF患者Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查,以求发现新的变异位点,并研究探讨新变异位点对TOF发生的作用机制。对205例确诊为TOF患者提取基因组DNA,用巢式聚合酶链反应-单链构象多态性法对Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行检测。对新发现的变异位点,用测序法证实其存在,并对先证者家系进行调查研究。