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假性甲状旁腺功能减退症Ib型与GNAS1基因启动子甲基化的研究

来源 :中华医学会第九次全国内分泌学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hikerqw2

【摘 要】

：

　　目的 假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)主要表现为肾脏对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,无AHO畸形和其它内分泌激素异常(个别患者出现对TSH的轻微抵抗).多为散发性,也可呈家

【作 者】

：

张小丽 孙良阁 

【机 构】

：

450052 郑州大学第一附属医院内分泌科

【出 处】

：

中华医学会第九次全国内分泌学学术会议

【发表日期】

：

2010年期

【关键词】

：

假性甲状旁腺功能减退症 GNAS1基因 基因甲基化 启动子区甲基化 差异甲基化区域 甲状旁腺激素 内分泌激素 印记基因 

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　　目的 假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHPIb)主要表现为肾脏对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,无AHO畸形和其它内分泌激素异常(个别患者出现对TSH的轻微抵抗).多为散发性,也可呈家族性发病.国外研究提示PHPIb与GNAS1基因三个差异甲基化区域(DMR)的甲基化异常相关.GNAS1是一种复合的印记基因,位于染色体20q13,其启动子区包含三个DMR,即母系等位基因甲基化的1A、XLa和父系等位基因甲基化的NESP55区域.本研究主要探讨国人PHPIb型患者与GNAS1基因启动子区甲基化的关系.

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