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目的:总结Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法:分析4例 Leigh综合征的临床表现、MRI特征和组织病理特点。其中,1例行脑病理检查,2例行肌肉活检术,1例行MRS检查,4例均行头颅MRI检查,2例行肌电图检查。结果:4例起病年龄为7岁、2岁、17岁、13岁,2例儿童起病,2例青少年起病。临床表现:4例均出现肢体肌力下降,运动不耐受,2例智能下降,1例发育迟缓,3例视物模糊,2例言语不清,3例局部肢体有不自主抖动(肌阵挛),1例癫痫发作,1例呼吸困难。1例有家族史。查体:3例视力下降,3例眼底异常、视神经萎缩,4例K-F环 (-),3例有局部眼球活动障碍,1例出现复视及眼震,2例有眼外肌受累,1例有球麻痹症状出现。1例有痛觉手套样减退。肌张力改变1例增高,2例减低,1例波动性增高减低,似呈肌张力异常。腱反射3例减弱,1例活跃。1例共济失调。4例双侧 Babinski’s征(+)。辅助检查:3例行乳酸、丙酮酸代谢检查,其中2例异常,1例正常范围高限。3例心电图示预激综合征。2 例脑电图异常。2例行肌电图,1例示肌源性改变,1例正常。2例行体感诱发电位,1例异常。影像学检查:头颅MRI4例均可见双侧基底节对称性长T1长T2信号,2例中脑导水管周围对称性长T1长T2信号,1例红核和桥脑被盖部有对称性长 T1长T2信号。以FLAIR及T2像更明显。1例MRS病变区乳酸水平明显增高,符合Leigh综合征诊断标准。1例起病初期 MRI未见异常。病理结果:2例肌活检符合Leigh综合征诊断标准,1例脑尸检病灶部小血管增生。星形细胞增生,伴大量格子细胞浸润,符合Leigh综合征诊断标准。结论:经典的Leigh综合征多在儿童期发病,近年来青年中时有该病报道,两型在临床、影像及病理学特点方面有诸多相似,当临床中儿童出现运动不耐受、视力下降和智能发育迟缓时,或青年中出现上述症状并出现癫痫发作、呼吸困难时,应注意结合乳酸、丙酮酸试验、头颅影像学证据与Leigh综合征相鉴别。