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目的 对唐氏综合征(DS)及其他先天畸形进行产前筛查、诊断，以预测胎儿发育异常情况和降低出生缺陷.方法 应用酶联免疫分析法测定孕妇血清甲胎蛋白和游离β-绒毛膜促性腺激素，通过软件计算风险率；筛查为高危的孕妇建议其进行产前诊断，低危孕妇联合超声筛查，并随访妊娠结局.结果 8210例孕妇筛查出DS、神经管缺陷及18、13-三体高危683例，占8.32％；接受诊断486例，占71.16％，发现异常妊娠13例.共随访7953例孕妇，发现不良妊娠36例.结论 孕中期血清学筛查是产前诊断的有效指征，对高危孕妇进行产前诊断，对低危孕妇联合超声筛查，对降低出生缺陷有着重要意义.