3例肌-眼-脑病患者的临床、基因突变分析及部分突变体的功能研究

目的：了解首都医科大学附属北京友谊医院儿科病房脓毒症、严重脓毒症和脓毒性休克的发病情况和病死率,探讨和评估小儿脓毒症的影响因素,疾病过程及疾病负担等.方法：对2008年11月1日至2009年10月15日期间在首都医科大学附属北京友谊医院儿科病房住院的患儿进行前瞻性地观察.结果：2008年11月1日至2009年10月15日期间共收治病人1028例，脓毒症患儿：148人，占同期住院病人的14.4%；无

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住院儿童脓毒症临床观察影响因素

儿童幽门螺杆菌感染的规范化诊治

·背景·规范化诊治要点哪些儿童应检测H.pylori,检测方法哪些患儿应给以治疗有哪些标准化治疗方案如何判断疗效治疗失败的措施.

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利用基于SNP分析的单管PCR法检测肺炎支原体耐药基因突变

Mycoplasma pneumoniae is one of the common pathogens of atypical pneumoniae,it is usually sensitive to macrolides.However,in recent years,resistance to the macrolides has occurred in M.pneumoniae,whic

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肺炎支原体耐药基因突变单管PCR法SNP分析

GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型Y亚型3例临床分析

目的：本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型Y亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。方法：男1例，女2例；年龄为12岁到17岁之间，父母均为近亲。3例患者起病年龄为3至6岁，病初均为双手指间关节肿大，活动受限，不伴有疼痛；后渐累及其他关节，包括指间，腕，肘，膝及趾间关节。分别接受骨骼X光检查，酶活性测定和GNPTG基因分析。结果：在GNPTG基因第7和第8外

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粘脂贮积症基因突变儿童患者临床表型

发热诱导的学龄期儿童难治性癫痫性脑病(FIRES)的临床特点及预后分析

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3例肌-眼-脑病患者的临床、基因突变分析及部分突变体的功能研究

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