【摘 要】
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目的 对皮层下带状灰质异位症(Subcortical band heterotopias:SBH,双皮层综合征)患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1进行检测,明确其基因型与临床表型、影像学的关系.方法 对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1基因的检测;
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目的 对皮层下带状灰质异位症(Subcortical band heterotopias:SBH,双皮层综合征)患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1进行检测,明确其基因型与临床表型、影像学的关系.方法 对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1基因的检测;
其他文献
目的 探讨抗氧化剂(维生素C和还原型谷胱甘肽)对LED 紫外线照射诱发的淋巴细胞DNA损伤的拮抗作用。方法 提取正常人外周血的淋巴细胞，用单细胞凝胶电泳法检测不同剂量LED紫外线照射后对淋巴细胞DNA的损伤，并观察在不同浓度维生素C 或还原型谷胱甘肽预处理淋巴细胞后对抗LED 紫外线对其DNA的损伤。
目的 探讨儿童型滤泡性淋巴瘤(pediatric follicular lymphoma,PFL)的临床病理特征,提高对PFL的认识和诊治水平。方法 对1例PFL进行临床表现分析、对其组织病理学和免疫组织化学染色进行观察。
目的 观察不同方案治疗PML-RARa 融合基因阳性儿童急性早幼粒细胞性白血病，远期疗效及毒副反应相关性分析。方法 1992年1月至2013年3月在我院确诊的APL 患儿32例，根据不同的治疗方案分为全反式维甲酸(ATRA)+化疗组(A 组)以及ATRA+亚砷酸(ATO)组(B 组)，根据不同的初诊时外周血象白细胞、血小板计数分为低、中、高危组，分析其临床特征、诱导缓解情况、远期疗效及尿砷水平。
目的 探讨包括左旋门冬酰胺酶(L-ASP)联合化疗同时服用小百肽对急性淋巴细胞白血病患儿化疗耐受性的影响.方法 儿童急性淋巴细胞白血病52例,其中干预组34例,化疗同时服用小百肽;对照组18例,化疗同时未服用小百肽.
Background.Acute lymphoblastic leukemia(ALL)is a heterogeneous group of disease with different immunophenotyping,cytogenetic and molecular patterns.
目的 急性淋巴细胞白血病(ALL)是起源于骨髓淋巴祖细胞恶性克隆的疾病,是儿童时期最常见的恶性肿瘤,约占儿童肿瘤的1/3 左右.近些年来,随着分层化疗完善及对症支持治疗的提高,发达国家的急性淋巴细胞白血病5年无事件生存率可高达80 ％以上.但仍有部分对化疗药物的耐药或其他遗传学原因导致了治疗过程中或停药后疾病的复发.
目的 探讨紫铆因对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞增殖及细胞凋亡的作用及其机制。方法 采用Ficoll-Paque 分离液分离16例初发患儿ALL 原代细胞及4例正常人单核细胞；用MTS技术检测紫铆因对细胞增殖的变化；采用流式细胞技术检测紫铆因对细胞凋亡的变化，并用蛋白印迹技术(Western Blot)检测cleaved caspase-3、cleaved PARP、Bim及Puma的表达。
目的 观察我院重型β-地中海贫血患儿血清铁蛋白和体内铁沉积状况及对心脏功能的影响。方法 检测我院28例重型β-地中海贫血患儿的血清铁蛋白(SF)水平,并由我院放射科运用磁共振成像(T2*,MRI T2*)技术检测心脏及肝脏铁沉积状况及左室射血分数(LVEF)。
目的 比较单用Ⅲ型安尔碘和同时使用Ⅲ型安尔碘加高锰酸钾在造血干细胞移植患儿预防肛周感染的效果。方法 2012年1月至2014年12月我科95例患儿行造血干细胞移植术，随机分为实验组55例和对照组40例。
患者男性,26岁,以突发抽搐6次为主诉,于2014年3月27日入院,住院号00293414.患者家属诉患者于入院前7小时晨起时无明显诱因突然出现傻笑,随即尖叫并出现抽搐,双上肢屈曲,双下肢伸直,躯体不自主抖动,牙关紧闭,双目直视,口吐白沫,呼之不应,无大小便失禁,症状持续约1分钟后恢复.