新生儿遗传病检测技术与选择

来源 :第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ROVINZ
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文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期,需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病者以新一代基因测序为首选。
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