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Ikaros家族由若干具有锌指结构的转录调控蛋白组成,IKZF1基因编码的Ikaros和IKZF2基因编码的Helios在淋系细胞增殖和分化调控中起重要作用.本文旨在研究Ikaros和Helios异构体在白血病中的表达特点、发生机制及临床意义.采用PCR技术分别扩增Ikaros和Helios全长(外显子1-7),对发现的Ikaros和Helios异构体进行克隆和测序,研究其发生机制;并对163例白血病患者中Ikaros和Helios异构体的表达特征、临床意义和关联性进行全面研究。试验表明尽管Ikaros和Helios是有极其相似锌指结构的同一家族成员,但其异构体Ik-6和He-i在白血病中的表达特征、发生机制和临床意义有较大差异;Ik-6和He-i缺失的外显子区分别含有或不含有DNA结合功能域,这种差异可能导致两者具有不同的生物学功能。