Targeted Next Generation Sequencing Reveals Novel USH2A Mutations Associated With Diverse Disease Ph

来源 :第十七届亚非眼科大会暨中华医学会第十九次全国眼科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yao2042547
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Background To determine the genetic etiology and to characterize the correlated clinical phenotypes for three Chinese pedigrees with non-syndromic retinitis pigmentosa (RP), one with RP sine pigmento (RPSP), and one with usher syndrome type 2 (USH2).
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目的:对短肠综合征(SBS)的病人特征、疾病分布、生存现状进行评估,并分析近十年发生的变化,以此推测未来潜在小肠移植人群的疾病特征,为小肠移植候选人的选择提供临床依据.方法:这是一项单中心的回顾性研究,收集2003年1月1日至2013年1月1日于南京军区南京总医院普外科研究所治疗的SBS病人,获取一个335例病人的队列并予以研究分析.
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目的:探讨胰肾联合移植术胰液空肠引流对糖尿病合并尿毒症患者血浆氨基酸代谢的影响.方法:实验分组1).胰液空肠引流式胰肾联合移植组19例.2)糖尿病合并尿毒症组31例.3)糖尿病合并尿毒症行肾移植术组22例.4)正常人组20例.高效液相色谱法检测上述各组血浆支链氨基酸及必需氨基酸含量差异.
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目的 探讨颅面部骨纤维异常增生症的手术方法及疗效.方法 回顾性分析2009年1月至2013年12月收治的17例颅面部骨纤维异常增生症患者的临床资料.结果 所有患者均行CT影像学检查,显示病变累及眼眶15例,筛骨15例,上颌骨5例,额骨8例,蝶骨13例,其中视神经管受累7例.保守切除联合视神经管减压5例,完整切除联合视神经管开放术2例,保守切除5例,完整切除3例.随访6个月至5年,无复发病例.视力提
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Aims To evaluate associations of diabetic retinopathy (DR) with renal function in Chinese type 2 diabetic patients.Methods This cross-sectional study enrolled 523 type 2 diabetic patients.All patients
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Purpose:To elucidate the HD-OCT characteristics of Pigment Epithelial Detachment in Idiopathic Choroidal Neovascularisation.Method:Using Cirrus HD-OCT, we retrospectively examined the imaging characte
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Pericyte degeneration is an early event in diabetic retinopathy (DR) and plays an important role in progression of DR.Clinical studies have shown that fenofibrate, a Peroxisome Proliferator-Activated
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PURPOSE: To investigate the molecular genetic background in Chinese families with autosomal dominant nuclear cataract.METHODS: Members of thirty unrelated Chinese families with congenital nuclear cata
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目的 比较飞秒激光微小切口基质透镜切除术(ReLEx smile)与飞秒激光制瓣的准分子激光原位角膜磨镶术(FSLASIK)对眼表及泪液炎症因子的影响.方法 对行ReLExsmile手术15眼与行FS-LASIK32眼术前,术后1天、1周、1月、3月进行眼表参数评估和泪液分析.眼表参数包括角膜荧光素染色,泪膜破裂时间,基础泪液分泌和眼表疾病调查间卷.泪液收集后利用液相芯片多因子监测技术测定泪液中I
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Purpose To investigate the cell number-depending effects of partly ablation of melanopsin-containing retinal ganglion cells (mcRGCs) on non-image-forming function in rd mice (C3H/HeJ).Methods Differen
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