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中央核肌病是一组少见的临床和基因异质性的先天性肌病,因病理组织学可见大量具中央核的肌纤维而命名.本文通过分析经肌活检证实或经临床诊断的16例中央核肌病患者临床和病理资料，总结其临床和病理特点，以供临床工作参考。分析结果表明本组中央核肌病患者均表现明显双下肢无力，而双睑下垂、面肌无力、眼肌麻痹较国外报道少，病理特征包括中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维占优势等与国外报道基本一致。