【摘 要】
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基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究，线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已公认的与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒
【机 构】
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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,325035
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基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究，线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已公认的与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA基因原发突变位点有1555A>G、1494C>T、1095T>C、ET961Cn、961insC、961T>G等。本文对96个携带1555A>G突变、5个携带1494C>T突变的耳聋家系的临床资料和分子检测结果进行了系统分析，发现：在96个携带1555A>G突变的耳聋家系中，存在10个单体型特定的继发突变位点，包括单体型B5bl的tRNAThr 15927G>A(5例)，单体型B4的C0 1/tRNASer(UCN)7444G>A (4例)，单体型F2的ND5 12338T>C(3例)，单体型D4的tRNACys 5802T>C、单体型C的tRNACys 5821G>A、单体型Y2和F的tRNAGIu 14693A>G(分别为2例)，单体型D4的tNAArg10454T>C、tRNASer(AGY) 12224C>T、ND4 11696G>A、单体型Y2的tRNAThr 15908T>C(分别为1例)；在5个携带1494C>T突变的耳聋家系中，存在1个携带继发突变CO1/tRNASer(UCN)7444G>A突变家系。
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