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目的 分析原发性肉碱缺乏症患儿的临床表现、遗传学特点和基因突变特点.从基因水平了解SLC22A5基因的致病因素，以达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 利用串联质谱技术对7例临床遗传代谢病疑似患儿进行血浆酰基肉碱分析，对血游离肉碱显著降低《＜10 u tmol/L)，伴酰基肉碱水平不同程度降低，并除外继发性因素的患儿，应用聚合酶链反应-直接测序方法，行SLC22A5基因的10个外显子及其侧翼序列进行突变检测，并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测.结果共确诊3例原发性肉碱缺乏症，临床表现个体差异较大，血浆游离肉碱均显著降低(＜5 μmol/L)，予补充左旋肉碱治疗后临床症状可缓解.SLC22A5基因突变检测，共发现3种致病突变：c.51C＞G(p.Phe17Leu)、c.760C＞T(p.Arg254X)和c.1195C＞T (p.R399W).结论对血游离肉碱显著降低《＜5μ mol/L)，伴酰基肉碱水平不同程度降低，并除外继发性因素的患儿应注意原发性肉碱缺乏症可能，进行基因突变分析确诊.