【摘 要】
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<正>背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有5
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所; 中信湘雅生殖与遗传专科医院; 人类干细胞国家工程研究中心;
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<正>背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有50余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗传咨询带来了困难。目的:对8个临床诊断为视网膜色素变性的家系进行致病基因分析,并对其中1个家系进行产前诊断,为患者及家系成员的遗传咨询和生育咨询提供依据。方法:利
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