【摘 要】
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目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带
【机 构】
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中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室 沈阳 110001
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带者,其发病率为1/12000.主要症状为进行性肌无力,腓肠肌假性肥大,可伴有癫痫发作,智力障碍,几乎100％伴有心功能损害,大约1/3患者会发展成扩张型心肌病.BMD和Duchenne型肌营养不良(DMD)均由致病基因Dystrophin基因突变引起.本研究旨在对一个中国汉族BMD伴扩张型心肌病家系进行Dystrophin基因突变分析,观察患者的临床特征,并探讨可能的治疗途径,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据.
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