近年来随着分子生物学技术的发展，遗传因素对骨量和骨质疏松发病的影响，逐步引起人们的重视。家族流行病学调查研究发现双亲骨折史与子女的骨密度及家庭主要成员骨量之间存在明显的相关性，说明正常人群峰值骨量及骨密度受遗传因素调控。近来越来越多的研究证实，骨量不只是由一个基因决定，可能是由数个或者更多的基因所决定。骨代谢活动在这些基因的联合调控下，实现对骨吸收、骨形成、骨转换速率的调节。本文对骨量和遗传因素进行介绍，简述了骨质疏松相关基因定位，对多个基因对骨量调节的联合效应进行分析，指出哈佛大学公共卫生学院王滨燕等人所做的全基因扫描研究表明，在2号和13号染色体的特定区域与前臂骨密度存在连锁，这两个染色体上的若干特定基因可能是调节前臂骨量的侯选基因。这也说明了骨量是由多个基因控制的。