黏多糖Ⅲ型B1例

来源 :2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lwl45789
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黏多糖沉积病Ⅲ型( MPS Ⅲ)是一种罕见的溶酶体贮积病,发病率为1/75000,为常染色体隐性遗传。它与其他类型的赫多糖沉积病区别主要在于神经系统进行性受损,抽搐发作,手指徐动,四肢痉挛性瘫痪,全身无力,智能障碍和行为异常显著,而矮小和骨骼畸形不明显。本病无特效疗法,产前诊断是预防本病的最有效的优生措施,可通过测定绒毛膜细胞或羊水细胞的α-Hex活性进行产前诊断。
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