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目的 常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,主要以肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化为特点.但该病表现复杂,临床上常出现误诊或漏诊.
PKHD1基因检测辅助诊断ARPKD的研究
【摘 要】
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目的 常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,主要以肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化为特点.但该病表现复杂,临床上常出现误诊或漏诊.
【机 构】
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北京大学第一医院 100034
【出 处】
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2013北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
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2013年2期
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