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遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,H HT)又名Osler-Rendu-Weber或Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以鼻衄、皮肤黏膜毛细血管扩张、内膜损害和伴有家族史为特征的常二染色体显性遗传病。多年来认为是罕少见病,最近国外流行病学研究发现,其发病率为l:5000-8000,因此临床上表现为遗传性、血管畸形和出血素质三连症,且常到多科就诊,又常需影像学检查,极易造成误诊,研究表明:遗传性出血性毛细血管扩张症是一较为少见的疾病,临床表现特殊,受损部位不同则有不同的临床表现,影像学检查则因受损部位不同而各异,掌握这些特点,方可及时正确地对本病进行诊断,并可对本病患者家族成员进行必要的监测和随访,选择合理的治疗方法去干预本病,方可取得良好的治疗效果。