遗传性压迫易感性神经病5例临床研究

来源 :2015北京医学会神经病学学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wistaria

【摘要】

：

本文研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特点,包括临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平.对5例HNPP患者进行详尽的临床资料采集、神经系统查体、神经电生理检查、腓肠神经活检、MLPA法检测HNPP患者17P11.2的PMP22基因缺失.得出结论：HNPP与遗传关系密切，部分有散发，电生理检查是重要的筛选方法，基因检测是确诊手段。

【作者】

：

耿建红詹淑琴王黎

【机构】

：

首都医科大学宣武医院神经内科

【出处】

：

2015北京医学会神经病学学术年会

【发表日期】

：

2015年4期

【关键词】

：

遗传性压迫易感性神经病临床病理电生理检查基因突变

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