中国常染色体显性遗传性痉挛性截瘫基因突变筛查及临床表型特征

来源 :年浙江省神经病学学术大会会议手册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wodelqm
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背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种高度异质性的神经变性病,临床上可分为单纯性HSP和复杂性HSP。迄今为止,已有70多个基因或位点与HSP有关,并可呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁或线粒体母性遗传。其中最常见的为常染色体显性遗传,近年来陆续发现新的常染色体显性突变位点。
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