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地中海贫血,是由于组成血红蛋白四聚体的一种或几种珠蛋白肽链缺失或减少而导致的溶血性疾病,属常染色体隐性遗传疾病,是世界上最常见的遗传性疾病之一,通过对其分型的介绍,并详细分析了国际上对地贫建立产前筛查的过程,地贫筛查主要分为初筛和基因诊断两部分,指出加强地贫干预,选择合适的地贫筛查技术策略,降低重型地贫儿出生率对提高人口素质有着重大意义,并提出在我国地贫高发区增加并行筛查实验提高检出范围、贫困地区增加补足额度,交通不便且医疗资源匿乏地区提高筛查便捷度,使政府的地贫群体筛查专项资金、有限的医疗资源效率最大化;有限条件下,地贫群体干预效果最大化、最大限度减低重型地贫儿出生率,提高民众身体素质。