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目的分析Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的临床和基因变异特点,探讨其临床表型和基因型的关系,为临床早期识别及干预本病提供依据。方法收集2015年1月至2019年3月在我院儿童神经专科门诊/住院、经基因检测确诊为DMD的患儿50例,回顾性分析其临床资料及基因检测结果,总结临床特征及基因突变规律。结果 (1)50例患儿,男性49例,女性1例,平均年龄(6.11±3.66)岁;起病至就诊时间最短3天,最长7年,平均(2.28±2.46)年;小于3岁患儿以酶学升高为主要就诊原因,3岁以上患儿以肢体乏力、姿势异常为主要就诊原因。(2)血清CK、AST和ALT均明显升高,以CK升高最显著;经超声心动图、心电图检查,23例患儿存在心脏功能损害,年龄≥6岁组左心室肥大/左室面高电压较<6岁组更常见(P<0.05);DMD组患儿左心室内径较正常对照组增大(P<0.05)。(3)50例患儿中58.0%(29/50)为基因缺失突变,18.0%(9/50)为重复突变,24.0%(12/50)为点突变。缺失热点区域主要集中在中央区45～55外显子,占82.8%(24/29),重复突变主要集中在基因的5,端。有9例点突变为新发现的突变位点,未见文献报道。(4)50例先证者所在家系84名成员行DMD基因检测,异常者42例,其中患者2例(外祖父和弟弟各1例),基因检测结果与先证者相同,并有不同程度的临床表现;40例与患儿携带相同突变基因,包括34例母亲(68.0%)、姐姐及姨妈各3例。(5)38例基因缺失/重复突变患儿,临床表型均为DMD。其中整码突变5例,移码突变33例。86.8%(33/38)患儿临床表型和基因型相符。肢体乏力、爬楼困难、腓肠肌肥大、Gower征阳性及血清酶学升高等临床特征在不同个数外显子缺失/重复组之间无显著性差异(P>0.05)。并发心脏损害的患儿,其DMD基因缺失/重复突变主要集中在45～54号外显子之间。结论(1)DMD基因突变以外显子缺失最常见,缺失热点区域为45～55号外显子;9例DMD基因新发突变位点的发现,丰富了DMD基因的突变谱。(2)86.8%(33/38)患儿临床表型与基因型相符,DMD临床表型与DMD基因缺失/重复片段大小无关;基因突变在45～54号外显子之间的患儿心脏受损的可能性大。