【摘 要】
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脑海绵状血管瘤(Cerebral Cavernous Malformation,CCM)是中枢神经系统的脑部血管异常,可分为家族性病例和散发性病例两大类。家族性脑海绵状血管瘤以常染色体显性不完全外显
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脑海绵状血管瘤(Cerebral Cavernous Malformation,CCM)是中枢神经系统的脑部血管异常,可分为家族性病例和散发性病例两大类。家族性脑海绵状血管瘤以常染色体显性不完全外显方式遗传,目前至少已发现三个相关基因。本文对在本院确诊的1个家族性脑海绵状血管瘤患病家系进行长期临床观察、影像学跟踪。先证者为72岁男性,8年内反复颅内出血,头颅MRI显示延髓、脑桥偏左、双侧小脑半球及大脑半球多发海绵状血管瘤。家族中共5人发现颅内多发海绵状血管瘤。基因检测发现CCM1基因(KRIT1)c.1267C>T(p.Arg423Ter),导致KRIT1基因编码氨基酸提前终止,导致蛋白截短,很可能影响蛋白功能。结合先证者的自然病程,探讨CCM的流行病学及临床表现、年出血率的定义及影响因素、病灶位置对神经功能障碍事件及长期预后的影响以及治疗策略。家族性CCM具有病灶多发性和动态变化性的特点,多发CCM病人在首次发病后进行基因检测对于长期的整体预后具有重要意义。
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