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目的 已知BHD综合征的致病基因FLCN可致原发性自发性气胸(PSP),同时由于不完全外显率和可变的表现度,病人除了仅有肺部病变(肺大泡,气胸)可无综合征其它表型(皮肤毛囊纤维瘤,肾癌),导致在临床难于从PSP病人中识别这种疾病,BHD病人有较高的肾癌风险率.本研究期望通过FLCN基因突变基因型和表型研究,探索在PSP病人中鉴别诊断BHD综合征的策略. 方法 收集多中心(国内四家三甲医院)大样本PSP病人群体(1010例)的临床资料.采集病人的静脉外周血提取DNA,FLCN基因14个外显子PCR和Sanger测序或MLPA.回顾及前瞻性基因型和表型的关联分析.