【摘 要】
:
<正>目的建立一种可靠的针对性微阵列比较基因组杂交(targeted array comparative genomic hybridization,targeted aCGH)技术来检测22q11.2和部分其他染色体上的致病性基因
【机 构】
:
复旦大学附属妇产科医院; 复旦大学生物医学研究院;
论文部分内容阅读
<正>目的建立一种可靠的针对性微阵列比较基因组杂交(targeted array comparative genomic hybridization,targeted aCGH)技术来检测22q11.2和部分其他染色体上的致病性基因拷贝数变化(copy numbervariations,CNVs)。方法选择常见的13种染色体微缺失或微重复综合征以及18三体、21三体疾病所在的10条染色体上致病区域,包括22q11.2、18、21q、5p15-5p、15q11-13、17p13.3、7q11.23、Xp22.3区域等,其中22种探针位于22q11.2低重复区域内及其周围,组成一张8 * 15K针对性微阵列比较基因组杂交芯
其他文献
本文采用相对资源承载力的研究方法,以贵州省为例,分别选取全国和湖北省为参照区,进行了喀斯特地区相对水资源承载力的研究。进而得出,贵州省水资源总量虽相当丰富,但受喀斯
生态文明是人、自然、社会和谐发展的伦理形态,是人类社会持续发展的动力和目标。环境竞争力成为人类社会竞争的一个新兴领域,是人类迈向更高发展阶段的重要问题,已日益成为
<正>加强人才建设是贯彻落实科学发展观、更好实施人才强国战略的重大举措,社会组织人才是我国人才队伍的重要组成部分。《国家中长期人才发展规划纲要》提出"实施鼓励非公有
目的探讨孤独症儿童家长亲职压力与其人格特征的相互关系,为开展其心理干预和支持提供理论依据。方法采用"亲职压力量表"、"艾森克人格问卷"对34名孤独症儿童家长和68名正常
"分子间作用力"是化学学科的重要概念。论述了分子间作用力相关概念的知识层级结构,指出分子间作用力和化学键是2种不同的作用方式,对物质的结构及其性质产生不同的影响;分析
《史记》是陶渊明在晋宋易代之际反复阅读的一种典籍。陶渊明反对暴秦统治,反对苛剥百姓,提出“桃花源”理想,这些与司马迁在《史记》中表现的政治倾向有很大关系。
词频分析法能够用于揭示某一学科的发展动态和研究进展。本文通过对国内词频分析法的相关学术期刊论文(112篇)进行梳理和挖掘,总结了词频分析法目前的主要运用学科领域和发展
本课题对地衣芽孢杆菌L3发酵培养基进行了优化研究。在单因素试验的基础上,采用Plackett-Burman设计确定了碳源、豆饼粉和K2HPO4显著影响芽孢形成和菌体数量。通过最陡爬坡路
中国的监察制度自秦汉创立 ,中经魏晋南北朝的发展 ,到隋唐时期产生重大的变革。唐代监察体制的变革主要体现在四个方面 :首先 ,监察体制中御史监察系统的统一和完整 ,是到唐
对于我国新时期社会主要矛盾的表述进行分析与改变,是党的十九大会议中的一个重要内容。本文首先从过渡期、探索期、徘徊期以及稳定期回顾我国社会主要矛盾的历史表述;其次分