【摘 要】
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<正>目的建立一种可靠的针对性微阵列比较基因组杂交(targeted array comparative genomic hybridization,targeted aCGH)技术来检测22q11.2和部分其他染色体上的致病性基因
【机 构】
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复旦大学附属妇产科医院; 复旦大学生物医学研究院;
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<正>目的建立一种可靠的针对性微阵列比较基因组杂交(targeted array comparative genomic hybridization,targeted aCGH)技术来检测22q11.2和部分其他染色体上的致病性基因拷贝数变化(copy numbervariations,CNVs)。方法选择常见的13种染色体微缺失或微重复综合征以及18三体、21三体疾病所在的10条染色体上致病区域,包括22q11.2、18、21q、5p15-5p、15q11-13、17p13.3、7q11.23、Xp22.3区域等,其中22种探针位于22q11.2低重复区域内及其周围,组成一张8 * 15K针对性微阵列比较基因组杂交芯
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