【摘 要】
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目前使用的胎儿非整倍体筛查方案包括了对母亲年龄、母血清学生化指标和胎儿超声指标的综合评价.早孕期胎儿非整倍体筛查(联合检测)优于中孕期筛查(四联筛查).随着第二代测序
【出 处】
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2012中国医师协会妇产科医师大会
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目前使用的胎儿非整倍体筛查方案包括了对母亲年龄、母血清学生化指标和胎儿超声指标的综合评价.早孕期胎儿非整倍体筛查(联合检测)优于中孕期筛查(四联筛查).随着第二代测序技术的发展,已经有大量高质量前瞻性临床研究对大规模平行测序(MPS)对母血浆游离胎儿DNA(cffDNA)胎儿非整倍体检测的有效性进行了验证,证实此方法在胎儿非整倍体高危人群有非常好的应用前景.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和荧光定量-聚合酶链反应(QF-PCR)是最近应用于临床的非整倍体(包括性染色体非整倍体和13、21和18三体)快速检测方法,但有其局限性.基于芯片的比较基因组杂交(array CGH)是一种新的分子遗传学方法,已有大量研究明确建议对超声胎儿结构异常而染色体核型正常的病例常规进行array CGH检测.但array CGH作为对所有孕妇羊水穿刺或绒毛活检标本染色体异常的一线检测方法的应用价值尚需进一步验证.
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