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肝豆状核变性(HLD)是常染体隐性遗传铜代谢障碍，铜离子在各脏器尤其是肝脏和脑内沉积，引起锥体外系、精神症状和肝硬化等临床表现。由于铜离子在各脏器，尤其是脑内沉积的部位迥异，因此临床表现也是多种多样，极易迟/误诊。为进一步提高对本病的认识，本文回顾分析了1980年以来所遇15例迟/误诊病例的情况。