目的:遗传因素在缺血性脑卒中的易感性上发挥着重要的作用,本研究旨在探索C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)基因两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点(rs1800947和rs3093059)与中国汉族人群缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)及其亚型的相关性;然而,脑卒中作为一种由遗传和环境因素共同作用而引起的多基因、多因素疾病,并进一步分析基因-环境交互作用与中国汉族人群IS的关联. 方法:本研究采用病例对照研究,纳入北京汉族人群159例IS和175例健康对照.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术结合DNA测序验证对CRP两个SNP位点进行基因分型.应用多因素logistic回归模型估计SNP基因型与IS发病风险间的关联,基因-环境交互作用由叉生分析完成. 结果:rs1800947位点GG与CC+GC基因型频率在病例组与对照组间存在显著性差异(0R=3.456,95％CI:1.350-8.845,P=0.010);在病例组中C等位基因频率显著高于对照组(0R=3.069,95％CI: 1.237-7.612,P=0.016);这个结果表明rs1800947基因型CC+GC和等位基因C是IS的独立危险因素.亚型分析示rs1800947基因型CC+GC与小血管病变之间存在关联(0R=6.225, 95％CI:1.739-22.291,P=0.005).在基因-环境交互作用分析中,与携带GG基因型的不吸烟、饮酒者相比,携带GC基因型的吸烟者、以及饮酒者更容易患IS,校正后的ORs分别为6.667(1.234-36.013)、11.110(1.229-100.454). 结论:数据结果显示,在中国汉族人群中,CRP基因rs1800947GC基因型参与了IS及其小血管病变的的发展,并发现其与环境危险因素(吸烟、饮酒)存在交互作用.