研究目的 将携带罗伯逊易位[Rob(13；22)]的白血病患者的皮肤细胞重编程,构建诱导性多能干(iPS)细胞株并使其向造血细胞分化,研究该细胞株能否在裸鼠体内重建造血,产生白血病以及罗伯逊易位在其发病中的作用。研究方法 以携带Rob(13；22)的一岁女性急性髓细胞白血病患者的皮肤成纤维细胞为亲代细胞(命名为TC细胞),用分别携带OCT4,SOX2,KLF4,C-MYC,NANOG和LIN28基因的5种慢病毒感染TC细胞,使其重编程为人诱导性多潜能干细胞(iPS)株(命名为TZ4)；并用免疫荧光法检验TZ4 iPS细胞膜表面标记SSEA3和SSEA4、在免疫缺陷裸鼠肌肉注射TZ4细胞致畸胎瘤的形成来检测其干细胞的多能性；核型分析比较TZ4与其亲代TC细胞的染色体变异；体外诱导TZ4分化为血液血管母(HB)细胞,流式细胞分析检测诱导分化的HB细胞表面标志CD34和CD45,并用HB细胞尾静脉注射亚致死剂量照射的裸鼠观察其能否在体内重建造血。研究结果 TZ4 iPS细胞被成功建立,具有多能干细胞的特性(表达多能性表面标志SSEA3、SSEA4,并能形成畸胎瘤),核型分析结果显示：TC和TZ4的核型均保留了Rob(13；22),TZ4核型为46,XX,+5,Rob(13；22)(q10；q10),TZ4被成功诱导分化为HB细胞,流式细胞分析结果显示HB细胞标志CD34、造血干细胞标志CD45,将HB细胞静脉注射亚致死剂量照射的裸鼠后未见造血和白血病形成。结论 罗伯逊易位Rob(13；22)的白血病患者的皮肤成纤维细胞能重编程为iPS细胞,该iPS细胞具有多能干细胞的特性；其核型发生了变异,但是仍旧保留了与特征性的亲代皮肤成纤维细胞相同的核型Rob(13；22)(q10；q10)；该iPS细胞具有诱导分化的能力,能被成功诱导分化为血液血管母细胞；但体内实验未见造血重建和白血病发生。