【摘 要】
：
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来
【出 处】
：
广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会
论文部分内容阅读
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系，年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，血清酸性α-葡糖苷酶活性为0～ 5.27 nmol/ (mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、血清酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异性.
其他文献
目的：探讨如何运用中医的理论对精神疾病患者实施四季健康指导. 方法：根据精神疾病患者的病因病机,结合四季的特点,运用中医的理论,提出健康指导的具体内容. 结果：护士是
她笑容如春风之柔,她声音如细雨之清。她在中原画坛扫眉凌众卿,她如璞玉浑金自有一股旷然名士气。在她的画作里,无论山水清景抑或花鸟虫鱼,都被给予了倾心的演绎,浸润着女画
肌萎缩侧索硬化症属于中医的"痿病"范畴,刘友章教授认为其关键病机在于脾气不升,宗气不足,肾阳亏虚,风、痰、瘀夹杂为标,主要病变脏腑在肺脾肾.其临床擅用补气药、健脾祛湿药
目的 分析丁苯酞与艾司西酞普兰联合治疗脑卒中后抑郁患者的临床效果.方法 选择我院脑卒中后抑郁患者共80例,数字表随机分2组每组40例,对照组的患者给予丁苯酞治疗,观察组给
孩子很单纯,一般不会出现心理、情绪方面的致病因素,即使心理出现问题,也多是身体不好造成的,所以健康的孩子一旦生病,第一个可能就是孩子的饮食出错了,孩子受凉了。要想尽快
售楼探密文吉木水当浦东的房地产开发商普遍耽心出现空楼现象，到处探求售楼门径的时候，记者在一个偶然的机会获悉，上海金鑫房地产发展有限公司开发的海怡别墅８６套住房全部售罄。带
3com公司的 OfficeConnect集线器和交换机是专门为小型企业和办公室所设计的，为注重成本的企业提供小型办公室联网的集成式系统基础。组建局域网（ LAN）后，用户通过文件和打印共
摘要：语文科目作为小学教育中的主要课程，对学生的文化底蕴、个人素养、道德品质以及思维能力等方面都具有重要促进作用，随着我国教育体制的不断改革与进步，有效推动了农村小学的语文教学工作，但同时也提出了全新要求，更加注重学生思维能力开发及拓展，对此，农村小学语文要充分利用自身所具有的综合性特点的优势，积极采取科学高效的教学方式，激发学生思维。因此，本文根据农村小学语文教学现状，从人物描写的教学角度，对小
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
目的 探究分析阿托伐他汀+新型依折麦布药物对冠心病治疗临床安全、有效性.方法 研究以2018年1月至2020年1月间于我院收治的冠心病患者70例为观察对象,以阿托伐他汀为基础治