【摘 要】
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目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中SALL4基因启动子甲基化态势及其临床意义.方法 采用实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术对MDS患者骨髓标本SALL4基因甲基化状态进行检测,应用实时定量PCR(RQ-PCR)检测SALL4转录本含量,并分析其临床相关性.结果 83例患者中18例(21.7％)发生SALL4基因启动子低甲基化,且SALL4启动子低甲基化含量及DDX43表达密切
【出 处】
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肿瘤多学科综合诊治新进展学术研讨会
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目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中SALL4基因启动子甲基化态势及其临床意义.方法 采用实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术对MDS患者骨髓标本SALL4基因甲基化状态进行检测,应用实时定量PCR(RQ-PCR)检测SALL4转录本含量,并分析其临床相关性.结果 83例患者中18例(21.7％)发生SALL4基因启动子低甲基化,且SALL4启动子低甲基化含量及DDX43表达密切相关(r=0.641,P＜0.001).SALL4基因启动子低甲基化改变与患者血液学参数并无相关性,但其频率随疾病进展而增高(Low/Int-1组14％、Int-2/High组39％,P=0.031).SALL4低甲基化改变与化调控基因(IDH1、IDH2和DNMT3A)突变并无相关性.尽管SALL4低甲基化患者生存时间短于甲基化组(中位生存时间分别为11个月和20个月),但并无显著性差异(P=0.430).结论 SALL4基因启动子低甲基化改变是MDS中常见的一个分子事件且与疾病进展相关.
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