屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征(CACP综合征)1例报告并文献复习

来源 :2013北京医学会儿科学分会学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong529
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探讨屈曲指-关节炎-心包炎-髋内翻综合征(CACP综合征)的诊断及治疗方法,提高对屈曲指-关节炎-心包炎-髋内翻综合征的认识,减少该病误诊率.
其他文献
目的 Kabuki综合征(CCD,MIM#147920)是一种罕见的遗传性疾病,其遗传方式尚不十分明确.此病于1981年由日本首次报道.其发病率约为1/32000.迄今为止,关于此病的报道全世界约为400例,且绝大部分为散发病例.
会议
目的 颅锁骨发育不全(CCD,MIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病.其典型临床表现为骨骼发育异常,包括锁骨发育不良或不发育,颅缝不闭合或延迟闭合,缝间骨,恒牙出牙延迟以及身材矮小等骨骼改变.
会议
目的 调查我院保健门诊儿童血铅水平及铅中毒状况,探讨性别、年龄因素与儿童血铅水平的关系,从而进一步为研究预防和降低儿童铅中毒的有效途径提供依据.方法 采用原子吸收光谱分析法检测6840例12岁以下儿童末梢血血铅水平,并比较不同年龄组男、女童的血铅水平和铅中毒率.
会议
Background: Studies have shown that complications in type 1 diabetes (T1DM) in children are due to oxidative stress (OS).Lipid peroxidation is the main marker of OS and isoprostanes are reliable bioma
会议
目的 粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病.其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶(Glc hosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高,从而致病.
会议
目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术检测16例患儿11p15印记缺陷,分析临床表型与基因型的关系.
会议
北京儿童医院的糖尿病教育十年发生了很大改进.十年前仅为入院之初简单的有关糖尿病治疗的基本生存教育.十年之后,所有病人都经过诊断之初入院期间的糖尿病基础及分层教育以及出院后的营地生活和每次复诊时的门诊个体化糖尿病教育.
会议
目的 采用动态血糖监测(CGMS)研究不同病程分期1型糖尿病儿童的血糖波动与氧化应激的相关性.方法 采用前瞻性分析方法,不同病程分期1型糖尿病患儿及对照组儿童均行CGMS连续监测3天,监测期间同步留取连续2日24小时尿,并留取1日空腹静脉血标本送实验室检查.
会议
目的 糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累.此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致.
会议
目的 近年来1型糖尿病(Type 1 Diabetes Mellitus,T1DM)的发病率在逐渐升高(平均每年增加3-5%),尤其是年龄小的儿童,但是国外资料报道,儿童糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的发生率却没有明显的变化.
会议