【摘 要】
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目的:分析一个连续三代常染色体显性遗传性外中耳畸形家系的临床表型及遗传学特征.方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.利用第二代高通量测序技术及数据分析策略,对外显子及其侧翼内含子序列进行筛选,通过常规PCR扩增-Sanger测序方法验证候选致病突变位点.结果:该外中耳畸形家系共3代,现存家系成员23例,符合常染色体显性遗传规律,参与本研究的7例中外
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科 上海交通大学耳科学研究所
【出 处】
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2014第四届全国耳鼻咽喉科医师大会
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目的:分析一个连续三代常染色体显性遗传性外中耳畸形家系的临床表型及遗传学特征.方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析.利用第二代高通量测序技术及数据分析策略,对外显子及其侧翼内含子序列进行筛选,通过常规PCR扩增-Sanger测序方法验证候选致病突变位点.结果:该外中耳畸形家系共3代,现存家系成员23例,符合常染色体显性遗传规律,参与本研究的7例中外中耳畸患者4例,除1例为语前聋外,其他患者均表现为传导性、中到重度听力下降.利用全外显子测序技术对家系中3例外中耳畸患者和1例正常对照进行测序,数据滤过后确定43个候选致病突变位点,再通过PCR扩增-Sanger测序方法验证结果并确定6个候选基因突变位点在本家系中与外中耳畸形表型共分离,这6个基因均未见报道与外中耳畸形相关.结论:在一个常染色体显性外中耳畸形家系,经全外显子测序及Sanger测序验证发现6个候选致病基因突变位点,且未见报道,由此证明此家系为新基因致病的可能性极大,为进一步克隆新耳聋基因奠定基础.
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