【摘 要】
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目的：本文就7例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患者进行基因突变分析.方法：签署知情同意后,采集患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增致病基因ALDH5A1全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行直接测序并与参考序列进行比对.针对新突变采用错配碱基引入限制性内切酶方法,分析新突变在正常人群中的突变频率,以判断新突变的性质.使用DNAMAN软件对人类和其它种属SSADH突变氨
【机 构】
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天津市儿童医院;天津市儿科研究所 天津市儿童医院
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本文就7例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患者进行基因突变分析.方法：签署知情同意后,采集患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增致病基因ALDH5A1全部外显子编码区及两侧内含子区域.所有扩增产物,均进行直接测序并与参考序列进行比对.针对新突变采用错配碱基引入限制性内切酶方法,分析新突变在正常人群中的突变频率,以判断新突变的性质.使用DNAMAN软件对人类和其它种属SSADH突变氨基酸序列进行同源性比较,模拟人类SSADH空间结构分析突变对蛋白质结构的影响.结果：7例患儿均检测出突变位点,共检测到9种突变,其中c.527G＞A、c.691G＞A、c.1568C＞T、c.839T＞G、c.904G＞A、c.1022C＞A、c.1383-2delA为尚未报道突变,突变c.538C＞T和c.545C＞T为已报道的多态性改变.7例患儿中4例存在c.1568C＞T突变,占突变等位基因的42.9％(6/14等位基因).新突变位点c.527G＞A、c.691G＞A、c.1568C＞T、c.1022C＞A在100例健康人中均未检测到.同源序列分析中p.Gly176Glu、p.Glu231Lys、p.Ser523Phe、p.Gly302Arg、p.Ala341Asp突变位点序列处于高度保守氨基酸区域,p.Val280Gly突变位点处于保守氨基酸区域.结论：初步获得了中国人群琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症基因突变谱,共检测出9种突变类型,其中错义突变6种,剪接突变1种,多态性改变2个,其中7种新突变丰富了SSADH基因突变谱.本研究建立的基因突变分析方法为临床诊断SSADH缺陷症提供新的依据,为产前诊断的开展奠定了基础.
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