目的：建立CDA基因常见突变分型方法，测定CDA基因常见多态性位点G208A与A79C在中国健康志愿者与肿瘤患者中的突变频率，研究DA A79C对于中国肿瘤病人使用吉西他滨后的血药浓度和不良反应的影响。方法：建立了检测CDA A79C位点基因型的引物特异性PCR方法，检测G208A位点的基因型；以此为基础测定这两个位点在中国汉族健康志愿者和肿瘤患者中的基因突变频率。在实验室条件下建立HPLC-MS/MS方法用以分析吉西他滨用药后的血药浓度；通过收集中国肿瘤病人使用吉西他滨后的血液样本以及毒性监测数据，建立CDA基因多态性位点与吉西他滨血药浓度及毒性的关系。结果：CDA A79C和G208A在中国人群中的突变频率分别为12.1％和1.0％；未发现CDA A79C与吉西他滨血药浓度间的直接联系。结论：建立的CDA A79C引物特异性PCR分型方法有效准确，可用于后续研究；但携带该突变的患者在使用吉西他滨后发生严重不良反应的风险大。