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通过对770例因原因不明肝病就诊的儿童患者的临床与实验室研究，调查导致肝损害的代谢性疾病的种类及临床表现，探讨几种主要代谢性疾病的诊断及干预方法。结果，770例肝病儿童中，374例(48.57%)为代谢性疾病导致的肝损害。
遗传代谢缺陷导致的儿童肝损害--770例肝病儿童的临床与实验室研究
【摘 要】
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通过对770例因原因不明肝病就诊的儿童患者的临床与实验室研究，调查导致肝损害的代谢性疾病的种类及临床表现，探讨几种主要代谢性疾病的诊断及干预方法。结果，770例肝病儿童中，374例(48.57%)为代谢性疾病导致的肝损害。
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院检验科 100034
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
【发表日期】
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2011年6期
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目的：研究FTO、APM1、ENPP1基因SNP多态性与儿童肥胖及其代谢综合征的关联性。方法：6-18岁肥胖／超重组儿童458例，正常对照组231例，测量身高体重；测定FPG、FIns、TG、TC，计算HOMA-IR和QUICKI指数；Taqman-MGB探针技术检测FTO rs9939609、rs1421085、APM1基因SNP276 G／T、ENPP1基因K121Q多态性，分析基因型与生化和
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