真核细胞的膜泡运输对于细胞的多种生命活动至关重要,且受到精密调控.膜泡运输的异常会导致发育障碍和多种疾病.物质以双层膜有被小泡为载体,在真核细胞内细胞器之间或细胞器与质膜间传递,通过膜泡与其靶向膜融合,从而实现细胞内的定向运输.在酵母中,SNARE蛋白Sec22主要参与高尔基体和内质网之间的膜泡运输.然而在高等生物中,Sec22的体内功能尚不明了.本研究以果蝇为模式生物，首先用甲磺酸乙酯(Ethyl methanesulfonate,EMS)诱变法处理果蝇，筛选到了影响细胞内膜泡运输的X染色体的突变基因Sec22,该基因突变体果蝇死于胚胎期。墓因定位克隆发现该突变发生在Sec22基因第三个内含子最后一个碱基上，导致了内含子剪切障碍，蛋白质翻译提前终止。与Sec22在酵母中的功能类似，在Sec22突变克隆中，内质网、高尔基体溶酶体分布也发生异常，同时也有异常，表明Sec22突变影响细胞内膜泡运输的多个环节。近期研究表明，酵母中Sec22可以通过调节自噬相关蛋白Atg9的运输从而促进细胞自噬小泡形成。然而，当细胞自噬被诱导时，Atg8-GFP、Atg8-GFP-RFP、FYVE-GFP等细胞自噬分子标记在Sec22突变的克隆中并没有明显变化，提示Sec22并不是果蝇细胞自噬所必需的。本研究首次研究了Sec22在多细胞真核生物中的体内作用，发现在进化过程中Sec22既保持了它在低等动物中的相关功能当同时也发生了新的变化，为后续研究膜泡运输的确切机制及相关疾病奠定了基础。