食管癌是我国危害严重的重大疾病之一,这种由多基因改变引起的复杂性疾病的病因及发病机制尚不完全清楚。研究表明,环境因素是食管癌的致病因素,但是暴露于相同环境因素的人群却只有少数人发病,提示个体的易感性因素起重要作用。半个世纪以来,科学家在寻找肿瘤遗传易感因素方面进行了卓越的研究,发现了一些特定肿瘤的高外显度的易感基因(先天性突变)。然而,遗憾的是这些易感基因往往只在某些罕见的家族性肿瘤中出现,而绝大多数常见肿瘤如食管癌并不存在高外显度的易感基因。那么什么是大多数常见肿瘤的遗传易感因素?这个问题已成为肿瘤学乃至生物医学领域积极探讨的最基本的科学问题之一。阐明这个问题有助于人们从一个方面对肿瘤的起因以及发生和发展机制的认识,从而有助于肿瘤的预防乃至筛查、早诊、个体化治疗和预后。