【摘 要】
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目的：本研究主要针对"互斥突变"的识别方法展开研究,重点介绍MEGSA算法的基本原理,找出最优互斥基因集,为基因药物的研制和癌症的诊断与治疗提供依据.
方法：模拟分析,比较
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目的：本研究主要针对"互斥突变"的识别方法展开研究,重点介绍MEGSA算法的基本原理,找出最优互斥基因集,为基因药物的研制和癌症的诊断与治疗提供依据.
方法：模拟分析,比较不同参数设置下的MEGS准确检出率评价MEGSA检验效能.实例分析,将包含SNP和CNV的GBM数据整理为二分突变矩阵,然后用R软件进行分析,初步寻找出GBM致癌通路上的互斥基因集.
结果：模拟研究表明MEGSA识别互斥基因集的效能随覆盖率和样本量的增加而增大,而基因数的变化对其效能几乎没有影响.GBM突变数据经MEGSA分析,找到20个有意义的MEGS,共包含12个基因变异,其中SNP：RB1突变、TP53突变、IDH1突变、PTEN突变、NF1突变、SPTA1突变;CNV：CDK4扩增、CDKN2A缺失、MDM2扩增、EGFR扩增、PTEN缺失、PDGFRA扩增和一个CNV meta基因集(MET,CAP2A2,ST7-AS1,ST7,ST7-OT4).
结论：MEGSA是一种相对灵活而有效的分析方法,不仅适用于SNP数据,在CNV数据中也有较好的检验效能.
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