【摘 要】
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目的:探讨表面活性蛋白B基因(SFTPB) rs1130866(SP1580C/T)和rs2077079 (SP18A/C)两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的遗传易感性.方法:用SNaPshot多
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院新生儿科 710061
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨表面活性蛋白B基因(SFTPB) rs1130866(SP1580C/T)和rs2077079 (SP18A/C)两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的遗传易感性.方法:用SNaPshot多重微测序技术检测59例陕西汉族NRDS患者和1 18名健康对照者SFTPB基因rs1 130866(SP1580C/T)和rs2077079 (SP18NC)两位点多态性.结果:NRDS组rs1 130866位点T等位基因频率明显高于对照组(37.3％ vs 25％),差异有统计学意义,相对风险性分析发现携带T等位基因的人发生NRDS的危险性增加(OR=1.78,95％CL:1.3～3.1);基因型频率差异无统计学意义;经性别分层分析发现,女性NRDS患者rs 1130866位点的TT基因频率及T等位基因频率亦明显高于对照组(11.1％vs0,31.5％ vs 17.8％),差异有统计学意义.NRDS组rs2077079位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照组(32.2％ vs 16.1％,57.6％ vs 44.9％),差异有统计学意义;相对风险性分析发现携带A等位基因的人发生NRDS的危险性增加(OR=1.283,95％CL: 1.040～1.528);经性别分层分析发现,男性NRDS患者rs2077079位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组(34.4％ vs 17.7％,62.5％ vs 29.8％),差异有统计学意义.结论:rs1130866位点丁等位基因及rs2077079位点A等位基因可能是陕西地区汉族人群NRDS的遗传风险因子，并且rs1130866位点T等位基因与女性NRDS发病关系更为密切，rs2077079位点A等位基因与男性NRDS的发病更为密切。
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