【摘 要】
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目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库.
方法:新生儿出生后3天采足跟血,应用荧光定量PCR法进行先天遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)位点、迟
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库.
方法:新生儿出生后3天采足跟血,应用荧光定量PCR法进行先天遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)位点、迟发性耳聋SLC26A4基因(IVS7-2A＞G和2168A＞G)和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因(1555A＞G和1494C＞T)检测.
结果:9421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08％.其中158例(1.68％)携带235delC杂合突变,1例(0.01％)携带235delC纯合突变,55例(0.58％)携带299-300delAT杂合突变;133例(1.41％)携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.01％)携带IVS7-2A＞G纯合突变,19例(0.20％)携带2168A＞G杂合突变;14例(0.15％)携带1555A＞G均质突变,3例(0.03％)携带1555A＞G异质突变.其中含1例(0.01％)同时携带有235delC杂合突变,IVS7-2A＞G杂合突变和1555A＞G异质突变,1例(0.01％)同时携带有235delC杂合突变,IVS7-2A＞G杂合突变.
结论:9421例新生儿耳聋基因突变携带率为4.08％,GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库.此工作的开展有助于了解河北石家庄市新生儿耳聋基因突变携带情况,在分子水平上为该市出生缺陷工作的开展提供数据.
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